Hypofosfatasi (HPP) är en allvarlig och potentiellt dödlig, systemisk, medfödd metabol sjukdom som orsakas av försämrad aktivitet av enzymet alkaliskt fosfatas (ALP). Sjukdomens progressiva och systemiska konsekvenser är ett resultat av en förändrad benmetabolism som ofta drabbar skelett och/eller tänder. Symtomen kan även vara neurologiska, respiratoriska, muskelrelaterade, reumatologiska och/eller njurrelaterade.

Hypofosfatasi är en heterogen sjukdom och de olika sjukdomsformerna kan variera mycket i svårighetsgrad. Dödligheten vid de allvarligaste formerna hos barn med symtom redan i fosterstadiet och innan 6 månaders ålder är hög. Individer med den minst allvarliga formen av hypofosfatasi kan få diagnosen först i vuxen ålder.

Leung EC et al. JIMD Rep 2013; 11: 73-78.
Mornet E. Best Pract Res Clin Rheum 2008; 22: 113-127.
Mornet E et al. Ann Hum Genet 2011; 75: 439-445.
Rockman-Greenberg C. Ped Endocrinol Rev 2013; 10 (Suppl 2): 380-388. 
Whyte MP. Ann N Y Acad Sci 2010; 1192: 190-200.

VANLIGA SYMTOM OCH TILLSTÅND
SOM KAN ORSAKAS AV HYPOFOSFATASI

Vanliga symtom och tillstånd som orsakas av HPP LÄS MER

ALP-KALKYLATOR
– HJÄLPMEDEL FÖR DIAGNOS

Diagnostisera HPP genom analys av ALP LÄS MER

VIKTIGA DIFFERENTIALDIAGNOSER / TILLSTÅND

Viktiga differentialdiagnoser/tillstånd LÄS MER
AlexionAlexion Pharma Nordics AB, Vasagatan 7, 111 20 Stockholm, Sweden. Copyright © 2017, Alexion Pharmaceuticals, Inc. All rights reserved. Sitemap