Förekomsten av hypofosfatasi (HPP) är inte känd, men de allvarliga formerna beräknas finnas hos ett barn av 100 000 födda. Det skulle innebära att det föds ett barn varje år i Sverige med de allvarligaste formerna av hypofosfatasi.

De svåraste formerna av hypofosfatasi nedärvs nästan alltid autosomalt recessivt medan mindre svåra former kan vara resultatet av såväl autosomalt dominant som recessiv nedärvning.

Hypofosfatasi kan orsaka skelettmissbildningar, andra benrelaterade problem och/eller ge andra systemiska komplikationer hos patienter i alla åldrar: nyfödda, barn och vuxna.

Rapporterade benrelaterade och andra systemiska manifestationer vid HPP
Systemiska
manifestationer
Symtom Patienter med HPP
(0-18 år) (18+ år)
Skelett & ben Skelett & ben Allvarlig hypomineralisering -
Kraniosynostos -
Rakit, skelettmissbildning -
Osteomalaci
Svårläkt fraktur
Upprepade frakturer
Kronisk bensmärta
Behov av rullstol eller andra hjälpmedel
pga. nedsatt rörlighet
Respiratoriska Respiratoriska Andningssvikt -
Otillräcklig andning som kräver
andningsstöd
-
Pulmonell hypoplasi -
Neurologiska Neurologiska VitaminB6‑relaterade kramper -
Ökat intrakraniellt tryck -
Hjärnblödning -
Njurrelaterade Njurrelaterade Nefrokalcinos
Njursvikt -
Muskelrelaterade Muskelrelaterade Svår myopati
Kronisk muskelsmärta
Behov av rullstol eller andra hjälpmedel
pga. nedsatt rörlighet
Försenad motorisk utveckling eller helt
missade motoriska milstolpar
-
Reumatologiska Reumatologiska Kondrokalcinos, progressiv artros -

Balasubramaniam S et al. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (Suppl 3): 25-33.
Barvencik F et al. Osteoporos Int 2011; 22: 2667-2675.
Baumgartner-Sigl S et al. Bone 2007; 40: 1655-1661.
Berkseth KE et al. Bone 2013; 54: 21-27.
Chuck AJ et al. Ann Rheum Dis 1989; 48: 571-576.
Coe JD et al. J Bone Joint Surg Am 1986; 68: 981-990.
Collmann H et al. Childs Nerv Syst 2009; 25: 217-223.
Eade AW et al. Ann Rheum Dis 1981; 40: 164-170.
Guañabens N et al. J Bone Miner Res 2014; 29: 929-934.
Hofmann C et al. Bone 2013; 55: 150-157.
Kjellman M et al. Int J Oral Surg 1973; 2: 152-158.
Kozlowski K et al. Pediatr Radiol 1976; 5: 103-117.
Leung EC et al. JIMD Rep 2013; 11: 73-78.
Lundgren T et al. Scand J Dent Res 1991; 99: 357-364.
Mohn A et al. Acta Paediatr 2011; 100: 43-46.
Moulin P et al. Eur J Pediatr 2009; 168: 783-788.
Olsson A et al. J Oral Pathol Med 1996; 25: 343-347.
Reibel A et al. Orphanet J Rare Dis 2009; 4: 6.
Seshia SS et al. Arch Dis Child 1990; 65: 130-131.
Shohat M et al. Pediatr Radiol 1991; 21: 421-427.
Silver et al. MM Pediatr Pathol 1988; 8: 483-493.
Sutton RA et al. J Bone Miner Res 2012; 27: 987-994.
Van den Bos T et al. J Dent Res 2005; 84: 1021-1025.
Whyte MP et al. Am J Med 1982; 72: 631-641.
Whyte MP et al. N Engl J Med 2012; 366: 904-913.

VANLIGA SYMTOM OCH TILLSTÅND
SOM KAN ORSAKAS AV HYPOFOSFATASI

Vanliga symtom och tillstånd som orsakas av HPP LÄS MER

ALP-KALKYLATOR
– HJÄLPMEDEL FÖR DIAGNOS

Diagnostisera HPP genom analys av ALP LÄS MER

VIKTIGA DIFFERENTIALDIAGNOSER / TILLSTÅND

Viktiga differentialdiagnoser/tillstånd LÄS MER
AlexionAlexion Pharma Nordics AB, Vasagatan 7, 111 20 Stockholm, Sweden. Copyright © 2017, Alexion Pharmaceuticals, Inc. All rights reserved. Sitemap