Hypofosfatasi orsakas av försämrad aktivitet av enzymet alkaliskt fosfatas (ALP). Den låga ALP-aktiviteten och ackumuleringen av ALP-substrat kan leda till allvarliga systemiska komplikationer. Sjukdomens progressiva och systemiska konsekvenser beror på en förändrad benmetabolism som ofta drabbar skelett och/eller tänder. Symtomen kan även vara neurologiska, respiratoriska, muskelrelaterade, reumatologiska och/eller njurrelaterade. För att bedöma funktionsförmågan hos patienterna samt hur sjukdomen förändras över tid kan man göra ett antal tester.

Tester för att bedöma sjukdomens utveckling och patientens tillstånd

6-minuters gångtest
Testet är ett funktionellt gångtest som mäter hur långt en patient kan gå på sex minuter. Testet används för bedömning och utvärdering av funktionsstatus. Resultatet presenteras som % av förväntad 6-minuters gångsträcka baserat på ålders- och könsmatchade friska individer.
Patient Patient Patient


BOT-2 (Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, 2nd edition)
BOT-2 är ett standardiserat test av motoriska färdigheter som mäter fin- och grovmotorisk förmåga hos individer från 4 till 21 års ålder.

BOT-2 består av 4 delar:
  1. Finmotorik
  2. Koordination av armar och händer
  3. Kroppskoordination
  4. Styrka och smidighet
I kliniska prövningar av hypofosfatasi ligger fokus på styrka och smidighet.
Patient Patient


PDMS-2 (Peabody Development Motor Scales, 2nd edition)
PDMS-2 är ett normerat och standardiserat instrument som bedömer barns fin- och grovmotoriska förmåga. Skalan är utvecklad för mindre barn – från födseln upp till 5 års ålder – med misstänkt motorisk försening.

PDMS-2 består av 6 deltest:
  1. Reflexes (mäter barnets förmåga att automatiskt reagera på händelser i omgivningen)
  2. Stationary (mäter barnets förmåga att behålla kontrollen över sin kropp och hålla balansen)
  3. Locomotion (mäter barnets förmåga att förflytta sig från en plats till en annan)
  4. Object Manipulation (mäter barnets förmåga att hantera bollar, till exempel fånga, kasta och sparka)
  5. Grasping (mäter barnets förmåga att använda sina händer)
  6. Visual Motor Integration (mäter barnets förmåga att använda sina visuella och perceptiva förmågor för att utföra komplexa öga-hand-koordinationsuppgifter)
I kliniska prövningar av hypofosfatasi ligger fokus på Stationary, Locomotion och Object Manipulation.
Sjukdomsmekanism


Clinical Assessment tool och frågeformulär till patient/vårdnadshavare
För att underlätta bedömningen av sjukdomens utveckling finns HPP Clinical Assessment Tool, ett verktyg där exempel på ett stort antal test finns samlade. Testerna är grupperade utifrån symtom eller organ för att man på så vis ska kunna hitta det mest relevanta testet för den enskilde patienten och dennes situation.

Till verktyget finns ett frågeformulär som patienten (eller vårdnadshavaren) kan fylla i inför varje besök. Detta kan sedan användas som underlag vid diskussion om patientens livssituation och vardag.

Leung EC et al. JIMD Rep 2013; 11: 73-78.
Mornet E. Best Pract Res Clin Rheum 2008; 22: 113-127.
Mornet E et al. Ann Hum Genet 2011; 75: 439-445.
Rockman-Greenberg C. Ped Endocrinol Rev 2013; 10 (Suppl 2): 380-388.
Whyte MP. Ann N Y Acad Sci 2010; 1192: 190-200.
Goemans N et al. PLoS One. 2013;8(12):e84120
Deitz JC et al., Phys Occup Ther Pediatr. 2007;27(4):87–102
Folio R et al. Peabody Developmental Motor Scales-2 (2nd ed.). Austin, TX: Pro-Ed; 2000.

VANLIGA SYMTOM OCH TILLSTÅND
SOM KAN ORSAKAS AV HYPOFOSFATASI

Vanliga symtom och tillstånd som orsakas av HPP LÄS MER

ALP-KALKYLATOR
– HJÄLPMEDEL FÖR DIAGNOS

Diagnostisera HPP genom analys av ALP LÄS MER

VIKTIGA DIFFERENTIALDIAGNOSER / TILLSTÅND

Viktiga differentialdiagnoser/tillstånd LÄS MER
AlexionAlexion Pharma Nordics AB, Vasagatan 7, 111 20 Stockholm, Sweden. Copyright © 2017, Alexion Pharmaceuticals, Inc. All rights reserved. Sitemap