Alkaliskt fosfatas (ALP)
Enzym som har en central roll i ben- och mineralmetabolismen, viktigt bland annat för förkalkningen av skelett och tändernas rotcement. Låg enzymaktivitet kan också ge systemiska konsekvenser.
ALPL-genen
Genen för ALP återfinns på den korta armen på kromosom 1 (1p36.1-34) och kallas för TNSALP (tissue-nonspecific alkaline phosphatase) eller ALPL (bone/liver/kidney ALP). Fler än 280 olika mutationer i ALPL-genen har beskrivits vid hypofosfatasi.
Apné
Andningsstillestånd.
Artrit
Inflammatorisk förändring i leder.
Autosomalt dominant ärftlighet
Muterad gen från ena föräldern ger upphov till sjukdom.
Autosomalt recessiv ärftlighet
Muterade gener från båda föräldrarna ger upphov till sjukdom.
Bisfosfonater
Läkemedel mot bennedbrytning som verkar genom att hämma osteoklasternas aktivitet.
Dentin
Tandben - en form av hårdvävnad som återfinns i tänder.
Dentition
Tändernas (successiva) frambrytande.
Epileptisk encefalopati
Epileptiska encefalopatier är en grupp av allvarliga epilepsisyndrom där epilepsin tros orsaka diffusa, ofta allvarliga, cerebrala funktionsstörningar samt utvecklingsstörning.
Failure-to-thrive
Ett tillstånd av kroppsvikt långt under det normala eller mycket dålig viktuppgång över tid som är signifikant lägre än hos andra barn i samma ålder och av samma kön.
Femoral
Relaterat till lårbenet (femur).
Fosfoetanolamin (PEA)
Ett aminosyraderivat som används i bildandet av vissa fosfolipider.
Hyperfosfatasemi
Tillstånd av höga serumvärden av enzymet alkaliskt fosfatas (ALP).
Hyperfosfatemi
Tillstånd med höga fosfatnivåer i blodet.
Hyperkalcemi
Tillstånd med höga kalciumnivåer i blodet.
Hyperkalciuri
Tillstånd med höga kalciumnivåer i urin.
Hypofosfatasemi
Tillstånd av låga serumvärden av enzymet alkaliskt fosfatas (ALP).
Hypofosfatasi (HPP)
En sällsynt, allvarlig och potentiellt dödlig, systemisk, medfödd metabol sjukdom som orsakas av försämrad aktivitet av enzymet alkaliskt fosfatas (ALP).
Hypofosfatemi
Tillstånd med låga fosfatnivåer i blodet.
Hypofosfatemisk rakit
Rakit orsakad av låga fosfatnivåer. Tillståndet kan vara förvärvat eller orsakat av en genetisk sjukdom som X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit.
Kondrokalcinos
Kalkinlagring i brosk.
Kraniosynostos
Medfödd skallmissbildning då en eller flera av de sömmar som förbinder skallens olika ben slutits för tidigt.
Metatarsal
Som hör till mellanfoten.
Nefrokalcinos
Kalkinlagring i njurarna.
Odontohypofosfatasi
Form av hypofosfatasi som enbart karaktäriseras av tandsymtom.
Oorganiskt pyrofosfat (PPi)
En naturlig hämmare av benmineralisering.
Osteoartropati
Sjukdomstillstånd i ben och leder.
Osteogenesis imperfecta (OI)
Ärftlig bindvävssjukdom av varierande svårighetsgrad med benskörhet som dominerande symtom. Sjukdomen kallas även för medfödd benskörhet.
Osteokondral
Som har med brosk eller ben att göra.
Osteomalaci
Benvävsuppmjukning. Sjukdomstillstånd orsakat av exempelvis brist på vitamin D. Hos barn kallas tillståndet rakit.
Osteopeni
Brist på benvävnad med minskad bentäthet.
Osteoporos
Benskörhet.
Papillödem
Svullnad av synnerven.
Parodontal sjukdom
Tandköttssjukdom.
Pulmonell hypoplasi
Underutveckling av lungorna.
Pseudofraktur
Radiologiska tecken på stressfraktur.
Pseudogikt
Ledinflammation (artrit) orsakad av utfällning av kristaller av kalciumpyrofosfat i leder. Kallas även pyrofosfatsynovit.
Pulpa
Tandens mjukvävnad.
Pyridoxal 5'-fosfat (PLP)
Den aktiva formen av vitamin B6.
Radiolucenta områden / ”tungor”
Mörka områden med lägre bentäthet på röntgenbilder.
Rakit
Sjukdomstillstånd hos barn med bristande mineralisering av nybildat ben, vilket leder till mjukt och missformat skelett. Orsakas oftast av vitamin D-brist. Hos vuxna kallas tillståndet osteomalaci.
Skelettdysplasi
Samlingsnamn för fler än 450 definierade sjukdomstillstånd vilkas gemensamma drag är avvikelser i skelettets utveckling, som under uppväxten leder till att armar, ben och bål i olika utsträckning drabbas av tillväxtrubbning.
TNSALP-genen
Genen för ALP återfinns på den korta armen på kromosom 1 (1p36.1-34) och kallas för TNSALP (tissue-nonspecific alkaline phosphatase) eller ALPL (bone/liver/kidney ALP). Fler än 280 olika mutationer i ALPL-genen har beskrivits vid hypofosfatasi.
X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit (XLH)
Genetisk sjukdom karaktäriserad av hypofosfatemi, rakit, osteomalaci, njurrelaterade problem och tillväxtstörning.

VANLIGA SYMTOM OCH TILLSTÅND
SOM KAN ORSAKAS AV HYPOFOSFATASI

Vanliga symtom och tillstånd som orsakas av HPP LÄS MER

ALP-KALKYLATOR
– HJÄLPMEDEL FÖR DIAGNOS

Diagnostisera HPP genom analys av ALP LÄS MER

VIKTIGA DIFFERENTIALDIAGNOSER / TILLSTÅND

Viktiga differentialdiagnoser/tillstånd LÄS MER
AlexionAlexion Pharma Nordics AB, Vasagatan 7, 111 20 Stockholm, Sweden. Copyright © 2017, Alexion Pharmaceuticals, Inc. All rights reserved. Sitemap