Följande patientfall illustrerar vikten av tidig diagnos och att hypofosfatasi (HPP) finns med som en differentialdiagnos vid utredning av sjukdomar med liknande symtom. Klicka på länkarna för att läsa hela patientfallet. I två av fallen finns även möjlighet till interaktiv genomgång av respektive case.
En 11 månader gammal pojke diagnostiseras med rakit och behandlas från 6 månaders ålder med allt högre doser av kalcium- och vitamin D-tillskott. ALP-värdet testas inte och symtomen förvärras på grund av den felaktiga diagnosen och behandlingen. Till slut ställs diagnosen hypofosfatasi, efter 5 månaders försening.

 

Case study: Ineffective management of an infant due to misdiagnosis of HPP (Mohn 2011) 
En 9 år gammal flicka med en historia av upprepade frakturer efter minimalt trauma och bensmärta. Tillväxten är normal, hon har inga synliga tecken på rakit och först senare konstaterar man en onormalt tidig förlust av mjölktänder. Först i 15-årsåldern analyseras ALP-aktiviteten som visar låga nivåer. Tillsammans med genetisk analys bekräftas diagnosen hypofosfatasi hos såväl flickan som hennes syster och mamma.

 

Case study: HPP presenting in a 9-year-old girl with subsequent family screening (Moulin 2009)
En 50-årig kvinna med bilaterala femorala stressfrakturer behandlas med kalcium, vitamin D och bisfosfonater i 2,5 år för den felaktiga diagnosen osteoporos innan hon får diagnosen hypofosfatasi.

 

Case study: ”Atypical Femoral Fractures” During Bisphosphonate Exposure in Adult Hypophosphatasia (Sutton 2012) 

 

 

Brittan berättar
Brittan föddes med hypofosfatasi som bröt ut i spädbarnsåldern. Hör henne och hennes mamma berätta om kampen mot sjukdomen, symtomen och frustrationen av att inte veta vad som är fel.

 


Mohn A et al. Acta Paediatr 2011; 100: 43-46.
Moulin P et al. Eur J Pediatr 2009; 168: 783-788.
Sutton RA et al. J Bone Miner Res 2012; 27: 987-994.

VANLIGA SYMTOM OCH TILLSTÅND
SOM KAN ORSAKAS AV HYPOFOSFATASI

Vanliga symtom och tillstånd som orsakas av HPP LÄS MER

ALP-KALKYLATOR
– HJÄLPMEDEL FÖR DIAGNOS

Diagnostisera HPP genom analys av ALP LÄS MER

VIKTIGA DIFFERENTIALDIAGNOSER / TILLSTÅND

Viktiga differentialdiagnoser/tillstånd LÄS MER
AlexionAlexion Pharma Nordics AB, Vasagatan 7, 111 20 Stockholm, Sweden. Copyright © 2017, Alexion Pharmaceuticals, Inc. All rights reserved. Sitemap