Neurologiska manifestationerNeurologiska manifestationer är bland de mest allvarliga för pediatriska patienter med hypofosfatasi. De neurologiska manifestationerna kan exempelvis vara:

  • Vitamin B6‑relaterade kramper
  • Epileptisk encefalopati
  • Kraniosynostos med tillhörande komplikationer såsom ökat intrakraniellt tryck, optisk nervskada och/eller papillödem
Kraniosynostos
’Beaten copper’-utseende och kraniosynostos
Rockman-Greenberg C. 2013


Försämrad tillväxt kan också leda till neurologisk konsultation. Hos barn med hypofosfatasi ses ofta försenad motorisk utveckling eller helt missade motoriska milstolpar.

Hos spädbarn är vitamin B6-relaterade kramper ett mycket dåligt prognostiskt tecken och relaterat till mortalitet i de flesta fall.

Balasubramaniam S et al. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (Suppl 3): 25-33.
Baumgartner-Sigl S et al. Bone 2007; 40: 1655-1661.
Collmann H et al. Childs Nerv Syst 2009; 25: 217-223.
Hofmann C et al. Bone 2013; 55: 150-157.
Mohn A et al. Acta Paediatr 2011; 100: 43-46.
Rockman-Greenberg C. Ped Endocrinol Rev 2013; 10 (Suppl 2): 380-388.


Back

VANLIGA SYMTOM OCH TILLSTÅND
SOM KAN ORSAKAS AV HYPOFOSFATASI

Vanliga symtom och tillstånd som orsakas av HPP LÄS MER

ALP-KALKYLATOR
– HJÄLPMEDEL FÖR DIAGNOS

Diagnostisera HPP genom analys av ALP LÄS MER

VIKTIGA DIFFERENTIALDIAGNOSER / TILLSTÅND

Viktiga differentialdiagnoser/tillstånd LÄS MER
AlexionAlexion Pharma Nordics AB, Vasagatan 7, 111 20 Stockholm, Sweden. Copyright © 2017, Alexion Pharmaceuticals, Inc. All rights reserved. Sitemap