Patienter med hypofosfatasi (HPP) riskerar att få fel diagnos eftersom symtomen kan vara överlappande med många andra, vanligare, sjukdomar. Vanliga feldiagnoser återfinns i tabellen nedan.

Vitamin D-brist Osteomalaci
Hypofosfatemisk rakit Osteoporos
Osteogenesis imperfecta (OI) Parodontal sjukdom
Skelettdysplasi Nefrokalcinos
Neonatal hyperparatyreoidism Atypiska / upprepade / svårläkta frakturer
Vitamin B6-relaterade kramper Pseudogikt
Kondrokalcinos  

Vid utredning och diagnos av ben- och/eller mineralrelaterade sjukdomar ska hypofosfatasi övervägas. Låg aktivitet av alkaliskt fosfatas (ALP) och höga koncentrationer av ALP-substrat differentierar hypofosfatasi från andra sjukdomar med liknande symtom. Ett enkelt blodprov kan underlätta vägen till korrekt diagnos.

Hypofosfatasi (HPP) kan särskiljas från andra sjukdomar med liknande symtom genom analys av laboratorieresultat
  Sjukdom
  Hypofosfatasi
(HPP)
Rakit Hypofosfat-
emisk rakit
Osteogenesis
imperfecta (OI)
Alkaliskt fosfatas (ALP) Normalt
Serum PLP - N/A
Kalcium eller normalt Normalt Normalt
Fosfat eller normalt Normalt
Paratyreoidea-
hormon (PTH)
eller normalt Normalt Normalt
Vitamin D Normalt eller normalt Normalt

Christov M & Jüppner H. Semin Nephrol. 2013; 33:143-57.
Elder CJ & Bishop NJ. Lancet. 2014; 383: 1665-76.
Faruqi T et al. Biomed Res Int. 2014; 2014:670842
Lee JY & Imel EA. Pediatr Endocrinol Rev. 2013; 10 Suppl 2:367-79.
Mornet E. Best Pract Res Clin Rheum 2008; 22: 113-127.
Rockman-Greenberg C. Ped Endocrinol Rev 2013; 10 (Suppl 2): 380-388.
Van Dijk FS & Sillence DO. Am J Med Genet 2014; 164A:1470–1481.
Warman ML et al. Am J Med Genet Part A 2011; 155: 943–968.
Whyte MP. Ann N Y Acad Sci 2010; 1192: 190-200.

VANLIGA SYMTOM OCH TILLSTÅND
SOM KAN ORSAKAS AV HYPOFOSFATASI

Vanliga symtom och tillstånd som orsakas av HPP LÄS MER

ALP-KALKYLATOR
– HJÄLPMEDEL FÖR DIAGNOS

Diagnostisera HPP genom analys av ALP LÄS MER

VIKTIGA DIFFERENTIALDIAGNOSER / TILLSTÅND

Viktiga differentialdiagnoser/tillstånd LÄS MER
AlexionAlexion Pharma Nordics AB, Vasagatan 7, 111 20 Stockholm, Sweden. Copyright © 2017, Alexion Pharmaceuticals, Inc. All rights reserved. Sitemap