Följderna av låg ALP-aktivitet och ackumulering av ALP-substrat kan vara livshotande eller leda till allvarliga systemiska komplikationer. Sjukdomens progressiva och systemiska konsekvenser är ett resultat av en förändrad benmetabolism som ofta drabbar skelett och/eller tänder. Symtomen kan även vara neurologiska, respiratoriska, muskelrelaterade, reumatologiska och/eller njurrelaterade.

Använd gärna diagnosalgoritmen som överskådligt visar de vanligaste symtomen vid hypofosfatasi.

Tabellen nedan kommer från Rockman-Greenbergs artikel i Pediatric Endocrinology Reviews 2013 och beskriver karaktäristiska symtom utifrån ålder vid symtomdebut.

Prenatalt Spädbarn Barn Vuxna
Missfall Rakit Rakit Frakturer / pseudofrakturer
Hypominera-
lisering
Frakturer Skelett-
missbildningar
Osteomalaci
Bröstkorgs-
deformitet
Dålig näringstillförsel Svårläkta eller upprepade frakturer Kondrokalcinos
Deformitet av
långa rörben
Försämrad viktökning Låg benmineral-
densitet
Osteoartropati
Osteokondrala utskott Failure-to-thrive Kortvuxenhet Pseudogikt
Radiolucenta områden
i metafyserna
Hypotoni Muskelsvaghet Kronisk muskel- och/eller bensmärta
Dåligt ossifierade epifyser Vitamin B6 relaterade kramper Missade motoriska milstolpar Tandlossning
Frakturer Nefrokalcinos Kronisk muskel- och/eller bensmärta Onormal dentition
Kramper Hyperkalcemi
/hyperkalciur
Prematur förlust av mjölktänder  
Apné Prematur förlust av mjölktänder    
  Kraniosynostos    

Mornet E. Best Pract Res Clin Rheum 2008; 22: 113-127.
Rockman-Greenberg C. Ped Endocrinol Rev 2013; 10 (Suppl 2): 380-388.
Whyte MP. Ann N Y Acad Sci 2010; 1192: 190-200.

VANLIGA SYMTOM OCH TILLSTÅND
SOM KAN ORSAKAS AV HYPOFOSFATASI

Vanliga symtom och tillstånd som orsakas av HPP LÄS MER

ALP-KALKYLATOR
– HJÄLPMEDEL FÖR DIAGNOS

Diagnostisera HPP genom analys av ALP LÄS MER

VIKTIGA DIFFERENTIALDIAGNOSER / TILLSTÅND

Viktiga differentialdiagnoser/tillstånd LÄS MER
AlexionAlexion Pharma Nordics AB, Vasagatan 7, 111 20 Stockholm, Sweden. Copyright © 2017, Alexion Pharmaceuticals, Inc. All rights reserved. Sitemap